O que é a Miotonia Hereditária?

A Miotonia Hereditária é uma condição neuromuscular rara, causada por uma alteração genética que afeta a forma como os músculos relaxam após uma contração.
Em cães afetados, as células musculares tornam-se superexcitáveis, fazendo com que os músculos permaneçam contraídos por mais tempo do que o normal.
Essa característica altera a movimentação, tornando-a mais rígida e descoordenada.

Principais sintomas

Os sinais clínicos podem surgir ainda no primeiro mês de vida e evoluir conforme o filhote cresce. Entre os sintomas mais comuns, estão:

• Marcha rígida e descoordenada, podendo lembrar um “bunny hop” (salto de coelho)

• Quedas frequentes durante a locomoção

• Aumento da massa muscular, especialmente no pescoço e membros

• Postura anormal

• Respiração com ruídos e dificuldades para engolir

• Produção excessiva de saliva

• Prognatismo (maxilar superior muito mais longo que o inferior)

Os episódios de rigidez não costumam ser dolorosos e, em alguns casos, podem melhorar com a prática de exercício moderado. No entanto, calor excessivo e excitação podem piorar os sintomas.

Evolução e prognóstico

Apesar da alteração genética, cães com Miotonia Hereditária geralmente têm expectativa de vida normal. O manejo adequado e a prevenção de cruzamentos de risco são fundamentais para evitar a disseminação da doença.

Importância do teste genético

O teste genético é uma ferramenta essencial para o diagnóstico preciso, principalmente quando os sintomas clínicos estão presentes.
Além disso, ele é crucial para orientar a reprodução responsável:

• Dois cães portadores não devem ser cruzados, pois existe 25% de chance de a ninhada ter filhotes afetados pela doença.

• Identificar portadores assintomáticos ajuda a prevenir casos futuros.

Raças mais afetadas

Embora já tenha sido identificada em diferentes raças, a variante mais conhecida da Miotonia Hereditária ocorre no Australian Cattle Dog e Border Collie.

A Miotonia Hereditária é um exemplo de como a genética veterinária pode transformar o cuidado com a saúde dos cães.
Com a detecção precoce e a prevenção reprodutiva, é possível oferecer qualidade de vida aos animais afetados e evitar a transmissão da mutação para futuras gerações.

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